Medgen Centrum Medyczne

Kiedy pojawia się potrzeba wyjaśnienia, czy dany problem zdrowotny może mieć podłoże dziedziczne, istotne staje się połączenie konsultacji z odpowiednio dobranym badaniem. Taki zakres działalności prowadzi w Warszawie MedGen, koncentrując się na diagnostyce genetycznej człowieka oraz poradnictwie genetycznym. Placówka pracuje zarówno z osobami kierowanymi na badania po raz pierwszy, jak i z tymi, które potrzebują omówienia wcześniej uzyskanych wyników.

Działalność obejmuje konsultacje w poradni genetycznej oraz badania wykonywane z wykorzystaniem paneli genowych NGS, sekwencjonowania całoeksomowego WES i całogenomowego WGS. Tego rodzaju diagnostyka bywa rozważana między innymi przy podejrzeniu chorób dziedzicznych, trudnych do jednoznacznego wyjaśnienia objawach, a także wtedy, gdy potrzebne jest poszerzenie informacji uzyskanych w standardowym postępowaniu. Ważnym elementem jest również interpretacja wyniku w kontekście historii rodzinnej, wskazań klinicznych i celu badania.

Osobną część oferty stanowią badania dotyczące predyspozycji onkologicznych, diagnostyki niepłodności i poronień, a także badań przed planowaną ciążą oraz oceny nosicielstwa chorób dziedzicznych. MedGen realizuje ponadto diagnostykę prenatalną i postnatalną oraz testy HPV z genotypowaniem. W wybranych przypadkach dostępne są też badania farmakogenetyczne. Zakres usług obejmuje więc kilka obszarów medycznych, w których informacja genetyczna może mieć znaczenie dla dalszej diagnostyki.

Oferta jest skierowana do dorosłych, dzieci, niemowląt i noworodków, a także do par planujących ciążę i rodzin obciążonych występowaniem chorób dziedzicznych. Z organizacyjnego punktu widzenia znaczenie ma obecność punktu pobrań i laboratorium w tej samej lokalizacji, co ułatwia przekazanie materiału biologicznego. Placówka współpracuje również z podmiotami zainteresowanymi zapleczem diagnostycznym. Osoby poszukujące informacji o zakresie badań i sposobie kwalifikacji do diagnostyki mogą zapoznać się z profilem działalności MedGen.